Le distrofie muscolari sono causate da mutazioni in geni che codificano per proteine per lo più con un ruolo strutturale a livello della cellula muscolare, da cui consegue la degenerazione con perdita della capacità del muscolo di generare forza.
In passato, diverse linee di ricerca hanno studiato come potenziale target terapeutico i meccanismi che aiutano la rigenerazione muscolare, ma con risultati a lungo termine non soddisfacenti nell’uomo.

Recentemente è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Communications uno studio, condotto da ricercatori dell’Università di Milano e dell’Istituto San Raffaele di Milano, che ha evidenziato in un modello murino distrofico che

l’inibizione - attraverso il silenziamento di un fattore di trascrizione chiamato Nfix - dei meccanismi che favoriscono la rigenerazione muscolare, può migliorare il quadro distrofico. Ha inoltre evidenziato che, viceversa, un’eccessiva stimolazione attraverso la sovraespressione di Nfix, può aggravarne la patologia.

Si tratta di risultati molto preliminari ma che, se ulteriormente confermati, potrebbero indicare un nuovo approccio terapeutico per le distrofie muscolari.

Rossi G, Bonfanti C, Antonini S, Bastoni M, Monteverde S, Innocenzi A, Saclier M, Taglietti V, Messina G. (Department of Biosciences, University of Milan, Milan.  Division of Regenerative Medicine, Stem Cells and Gene Therapy, San Raffaele Scientific Institute, Milan)
Silencing Nfix rescues muscular dystrophy by delaying muscle regeneration.
Nat Commun. 2017 Oct 20;8(1):1055)