Sabato 18 marzo abbiamo partecipato con grande interesse alla 6ª Giornata delle Malattie Neuromuscolari.
Un evento importante, a cui la UILDM Genova ha sempre preso parte anche alla luce della proficua collaborazione che da anni ci lega ai principali organizzatori, il prof. Minetti e il dr. Bruno dell'Istituto Gaslini e il prof. Schenone della Clinica Neurologica dell'IRCSS San Martino. 

La GMN è un'occasione importante per sensibilizzare la comunità sulle malattie neuromuscolari, fare formazione e sostenere la ricerca e le iniziative volte a migliorare la qualità della vita di chi ne è affetto: è stato dato molto spazio alla multidisciplinarietà dei percorsi di cura, alle sinergia ( anche internazionale) tra i diversi specialisti coinvolti e soprattutto sono state illustrate le grandi novità nel settore della ricerca, con la carrellata dei molteplici trial in corso sulle principali distrofie (DUCHENNE, FSH, CINGOLI e STEINERT) già giunti alla fase 2 e 3, e con i primi risultati, molto incoraggianti, degli studi sui farmaci già approvati e somministrati per la DMD e la SMA.

Nella seconda parte della mattinata, si è svolta la tavola rotonda a cui è stata invitata a partecipare la nostra Presidente Ornella Occhiuto, che oltre a presentare l'operato e le risorse della UILDM Genova come punto di riferimento per i malati neuromuscolari liguri con il suo CAR, si è fatta portavoce della rete di associazioni nazionali che stanno chiedendo a gran voce l'istituzione della CONSULTA NAZIONALE DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI.

Dal confronto con i referenti istituzionali (Regione e Ospedali) sono emerse richieste precise:
•  Comunicazione costante e chiara tra gli attori della rete 
•  Individuazione, se non proprio di PDTA specifici, almeno di un percorso definito per la gestione del paziente neuromuscolare in caso di emergenza, tipo l' accesso al pronto soccorso

• Importanza di abbinare alle nuove terapie farmacologiche adeguate terapie riabilitative e adeguata assistenza non solo al paziente ma anche al suo nucleo familiare nel contesto di vita (ausili, tecnologie, accessibilità)
• ampliamento nazionale dello screening neonatale (che nel caso della Liguria è già in atto e ha reso possibile una diagnosi e la relativa terapia genica ad una bimba affetta da SMA a soli 30 giorni dalla nascita).

Un enorme GRAZIE a tutti i partecipanti, relatori e volontari che hanno reso questa giornata speciale e ricca di condivisione, conoscenza e solidarietà.
Continuiamo a diffondere il messaggio e a sostenere la lotta contro le malattie neuromuscolari, perchè insieme possiamo fare la differenza! 

GIORNATA MALATTIE NEUROMUSCOLARI 18/03/23 - LE FOTO