Pubblichiamo un testo a firma del dottor Vincenzo Nigro, membro della CMS UILDM, che approfondisce alcuni degli argomenti trattati durante il webinar "Comprendere la genetica delle malattie neuromuscolari" del 27 ottobre 2020.
Tutta la sequenza del DNA umano, il genoma, è immensa e fatta di oltre sei miliardi di lettere. Metà è di provenienza paterna e l’altra metà di provenienza materna. Il DNA è localizzato nel nucleo di ciascuna cellula ed è identico tra una cellula e l’altra. Infatti, tutto il genoma deriva dalla ricopiatura fedele del DNA contenuto nel nucleo della prima cellula (zigote). Quando dalla prima cellula per divisioni consecutive si passa a milioni e miliardi di cellule, si assiste ad una progressiva specializzazione: le singole cellule faranno mestieri diversi, rendendosi utili, ad esempio, nella retina, nel muscolo o nel fegato. Questa specializzazione non dipenderà da differenze nel genoma, ma dall’accensione o spegnimento di parti diverse del DNA.