Che Cos’è

 Definizione della Malattia

La Distrofia muscolare è la più nota delle malattie neuromuscolari. Si tratta di un gruppo di diverse malattie che sono in genere determinate geneticamente e che causano danni progressivi alla muscolatura, accompagnati da debolezza e talvolta da alterazioni visibili della postura, dell’andatura o più in genere dell’aspetto, causati dalla riduzione delle masse muscolari in particolari distretti del corpo. L’apparato muscolare costituisce il 40% del peso del corpo umano. E’ comprensibile quindi che un disordine che si verifichi in questo ambito non possa non coinvolgere l’intero organismo; i muscoli sono infatti preposti a 2 importanti funzioni: alla vita di relazione e alla vita vegetativa, tramite i muscoli volontari e involontari. Questi ultimi sono di importanza fondamentale per la sopravvivenza dell’individuo, perché sovrintendono al funzionamento di organi vitali quali il cuore e i polmoni.

Le malattie indicate convenzionalmente come “distrofia muscolare” sono in genere miopatie, cioè dovute a un difetto intrinseco del muscolo, mentre il nervo è del tutto sano. Si parla di “distrofia” perché, contrariamente a quanto avviene in un processo di “atrofia” (dove il muscolo diminuisce di grandezza e nel numero di fibre), in questo genere di patologie vi sono alterazioni degenerative che comportano un aumento nella massa muscolare. Questo aumento della massa del muscolo non comporta però aumento di forza, in quanto è soprattutto prodotto da un incremento del tessuto adiposo e connettivo che circonda le fibre muscolari.

EPIDEMIOLOGIA

Considerando insieme tutte le principali malattie neuromuscolari ereditarie, verosimilmente risultano colpite in Italia circa 30 persone ogni 100.000 abitanti, ossia oltre 17.000 persone. Benché in generale sia la fascia dell’infanzia e dell’adolescenza quella più interessata, tuttavia alcune forme riguardano prevalentemente l’età adulta.

Le tre distrofie muscolari più comuni sono: la distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce 8 bambini maschi ogni 100000 nuovi nati; la distrofia miotonica, che affligge 10 adulti ogni 100000 e la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, che interessa 3 persone ogni 100000.

Trasmissione per via ereditaria

La distrofia muscolare è una malattia “geneticamente determinata” o “malattia genetica”. Questo significa semplicemente che la malattia è dovuta a un difetto nel funzionamento delle cellule causato da una alterazione della sequenza del DNA, il “contenitore” di tutte le informazioni per i diversi prodotti necessari per il funzionamento del nostro organismo. Il difetto può, quindi, essere trasmesso dai genitori ai figli, venendo spesso definite come malattie ereditarie. Nel caso delle Distrofinopatie l’errore viene trasmesso con il cromosoma X, presente in doppia copia nella donna e in singola copia nel maschio. La malattia si esprime nei maschi che ereditano dalla madre una copia “difettosa”. La madre tuttavia è inconsapevole portatrice in quanto la copia “difettosa” è compensata dall’altra copia “sana”. Nel caso di altre malattie neuromuscolari come la distrofia muscolare dei cingoli o l’atrofia muscolare spinale di Werdnig-Hoffmann, la malattia si manifesta invece quando l’individuo riceve due copie del gene alterato (una dal padre e una dalla madre). In questo caso quindi entrambi i genitori di un ammalato sono portatori del difetto sebbene nessuno dei due manifesti dei sintomi. Tali patologie genetiche, tuttavia, possono essere anche la conseguenza di mutazioni spontanee che si verificano nell'ovocita materno o durante le prime fasi dello sviluppo embrionale.

Possibilità di cura attualmente disponibili

Al momento non esiste una terapia risolutiva per queste patologie. La qualità di vita dei pazienti può notevolmente migliorare con trattamenti sintomatici e pluridisciplinari (fisioterapia, valutazione della funzionalità cardiaca e respiratoria ecc.) che gestiscano i vasi aspetti della malattia: motorio, respiratorio e cardiaco. La somministrazione di steroidi rappresenta il gold standard nelle distrofie per aiutare a stabilizzare le abilità motorie, mentre si possono utilizzare farmaci ACE inibitori e/o beta bloccanti per mantenere la funzionalità cardiaca. Attualmente sono in corso di sperimentazione e di approvazione diversi approcci terapeutici, tra cui la terapia genica con vettori che trasportano geni codificanti per versioni ridotte della distrofina, la terapia cellulare oltre ad altri approcci di exon-skipping e a diversi trattamenti farmacologici, che hanno incredibilmente aumentato l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti.

Per quanto riguarda gli aspetti clinico-diagnostici delle malattie neuromuscolari la UILDM Genova ha come punto di riferimento il centro specialistico dell’Istituto Gaslini, dove vengono effettuate le indagini cliniche e di laboratorio per definire la diagnosi di queste patologie. Inoltre esiste una convenzione tra la UILDM ed il Gaslini che riguarda specificatamente la consulenza di medici e specialisti, relativa alla presa in carico comune delle persone affette da queste patologie.

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