Altre Patologie Neuromuscolari

 

LE AMIOTROFIE SPINALI

 

La malattia di Werdnig-Hoffmann

La SMA I, o malattia di Werdnig-Hoffmann, è una malattia neurologica che provoca danni muscolari come effetto secondario. Essa inizia a manifestarsi tipicamente nella prima infanzia e può essere già presente alla nascita; in questa forma il deficit è generalizzato è gravissimo: il bambino giace immobile e anche la muscolatura respiratoria è compromessa, in un grado che può risultare fatale entro il primo anno di vita.

 

La forma intermedia

La SMA II, o forma intermedia, in genere ha un esordio più tardivo. Il deficit di forza è grave: il bambino acquisisce la capacità di stare seduto da solo e di controllare il capo e il tronco, ma rimane impossibile la deambulazione autonoma. In questa forma la sopravvivenza è maggiore e spesso normale, in quanto la muscolatura respiratoria non è compromessa allo stesso modo in tutti i soggetti. Solo nel caso di grave interessamento dei muscoli intercostali o se la situazione è aggravata dall’insorgenza della scoliosi si possono avere problemi respiratori tali da richiedere assistenza ventilatoria meccanica o da minacciare addirittura la sopravivenza.

 

La malattia di Kugelberg-Welander

La SMA III, o malattia di Kugelberg-Welander, si manifesta quando la deambulazione autonoma è già stata acquisita. L’età in cui la patologia può insorgere è molto variabile e la progressione è lenta, confinando i pazienti in carrozzina circa dieci anni dopo l’esordio. Entrambi i sessi possono esserne colpiti, con sintomi di distribuzione dell’indebolimento muscolare simili a quelli della distrofia muscolare Si può affermare che in questa forma la sopravvivenza dei soggetti colpiti è pari a quella delle persone non affette. Per ulteriori informazioni: www.famigliesma.org

 

 

MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH

L’atrofia muscolare peroneale, o Malattia di Charcot-Marie-Tooth, non è una forma di distrofia muscolare ma è una malattia del sistema nervoso periferico caratterizzata da danni muscolari progressivi che colpiscono prevalentemente le gambe, da deformità del piede e dall’indebolimento di particolari muscoli della mano. Si manifesta di solito in età adulta, sebbene possano esserne colpiti talvolta anche i bambini. Per ulteriori informazioni: www.aicmt.org

 

 

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”, “malattia di Charcot” o “malattia dei motoneuroni”, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria. Esistono due gruppi di motoneuroni; il primo (primo motoneurone o motoneurone centrale o corticale) si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale. Il secondo (2° motoneurone o motoneurone periferico o spinale) è invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli. La SLA è caratterizzata dal fatto che sia il primo che il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono. La morte di queste cellule avviene gradualmente nel corso di mesi o anche anni. In tale arco di tempo i motoneuroni rimasti, almeno in parte, sostituiscono nelle proprie funzioni quelle distrutte. I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare ad una progressiva paralisi, ma con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali ed intestinali). Per ulteriori informazioni: www.aisla.it

 

 

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